深圳市妇幼成功实现三代试管婴儿技术，多囊肾病患者喜得健康宝宝
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在治疗过程中，付志红主任了解到刘先生的家族中存在多人患有多囊肾病的情况。为了深入了解病因，付主任对刘先生及其家族成员进行了基因检测。结果显示，刘先生及其患病的家族成员携带相同的致病基因突变，最终被确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，存在将疾病遗传给下一代的风险。
针对这种遗传性疾病，医学界目前尚无有效的治愈手段，只能通过透析和等方式进行治疗。如果子女被遗传并发病，将会给家庭和社会带来沉重的负担。
考虑到刘先生夫妇的实际情况，付志红主任及其团队经过研究，决定采用胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）技术。这种技术通过对胚胎进行染色体或基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病的发生。
好消息在2025年6月传来，经过体外受精，郁女士成功获得了6枚囊胚。经过活检和基因检测，发现其中3枚囊胚的染色体正常且不携带多囊肾致病突变。最终，团队选择了一枚评分比较高的胚胎植入自己体内子宫，并成功实现了受孕。
在2025年6月13日，经过基因检测，这个承载着希望的小生命不携带多囊肾致病基因。这意味着代代相传的家族遗传病基因被成功阻断，这个家庭无比激动。
那么什么是PGT-M技术呢？PGT-M是植入前胚胎遗传学检测的一种，通过检测胚胎细胞是否携带单基因遗传病的风险基因，选择正常的胚胎进行移植，从而孕前阻断单基因病的传递。该技术包括致病基因变异位点检测、基因单倍体型分析和胚胎染色体非整倍性分析等内容。
PGT-M技术的流程包括遗传咨询、签署知情同意书、临床检查治疗、体外受精、囊胚培养、囊胚活检、胚胎保存和遗传检测等步骤。该技术的应用意义在于可以检测胚胎是否携带某些单基因突变的遗传病基因，避免家族性遗传病的垂直传递，提高试管婴儿的成功率和健康婴儿的出生率。该技术适用于具有生育单基因遗传病子代高风险且致病基因突变诊断明确的夫妇，以及其他具有遗传易感性的严重疾病。怀孕后还需要进行孕期管理、产前诊断和分娩后随访等。
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