深圳三代试管婴儿遗传检测假阳性与假阴性，深圳医疗如何应对？

美国RFC诊所

2025-12-26 10:59:17

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三代试管婴儿技术，作为辅助生殖领域的前沿科技，在深圳得到了广泛应用。然而，这一技术中的遗传检测环节，尤其是PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查），并非肯定可靠，存在假阳性和假阴性的风险。

遗传检测假阳性风险

遗传检测假阳性，即原本健康的胚胎被错误地诊断为异常。这可能是由于检测技术本身的局限性、操作失误或样本污染等原因造成。假阳性结果可能导致患者错过优质的胚胎，增加了再次进行试管治疗的压力和成本。

遗传检测假阴性风险

与假阳性相反，遗传检测假阴性则是异常胚胎被错误地诊断为正常。这种情况更为严重，因为它可能导致携带遗传疾病的胚胎被移植到自己体内，从而引发流产、胎儿畸形、出生缺陷等问题。假阴性风险的存在，对三代试管技术的成功率构成了潜在威胁。

风险成因分析

遗传检测假阳性和假阴性的风险，可能源于多种因素。其中，技术局限性是最主要的成因之一。当前的遗传检测技术虽然先进，但仍无法完全覆盖所有遗传疾病和变异。此外，操作失误、样本污染等人为因素也可能导致检测结果的不准确。