PGS/PGD基因筛查还需要在基因检测正常时进行吗？

我相信每一位准父母都特别关心孩子的健康和未来。随着科学技术的发展，我们现在可以通过体检提前判断自己是否携带遗传病，保护自己未来爱情的结晶。然而有一个问题。在准父母基因检测结果正常的情况下，我们还需要进行PGS/PGD筛查吗？让美国HRC试管专家普及科学。

PGS/PGD基因筛查还需要进行基因检测吗？

美国HRC试管专家表示，即使准父母在检查后没有染色体问题或遗传疾病，儿童也可能有染色体异常，具体原因如下：

1、基因突变在发育过程中

怀孕是一个复杂的过程。怀孕期间父母的正常基因并不意味着怀孕后的过程没有改变，如受精卵变异。如果染色体在早期卵裂过程中不分离或丢失，可能导致胎儿染色体数量异常。

基因突变也可能发生在胚胎发育过程中。基因突变是内外因共同影响的结果。它可以发生在任何发育期，但主要发生在细胞分裂期。因此无论是准父母形成配子，还是受精卵发育成胚胎，基因的DNA序列都可能因碱基替换、插入和缺失而发生变化，从而影响蛋白质或酶的生物功能，导致身体表面异常。唐氏综合征、白化病、血友病、巨脑症、色盲等常见病。

2、怀孕期间受环境影响

如果孕妇在怀孕期间接触到环境中的一些致畸因素，她们也可能生下不健康的孩子。这种情况的发生大多是外部因素的结果，包括以下常见因素：

(1)物理因素。①电离辐射：如&alpha；粒子、&beta；粒子，X射线，&gamma；辐射等构成大量的电离辐射，可直接导致基因突变，偶尔少量的电离辐射对人体影响较小。但是辐射量可以在人体内积累，突变的概率与辐射总量正相关。②非电离辐射：如激光、超声波、紫外线等，会导致基因突变，特别是其紫外线会诱发DNA结构的变化，从而影响DNA的复制，使身体发生基因突变。

（2）化学因素。例如羟胺和亚硝酸化学物质可以用错误的碱基代替正常的碱基，这可能会导致复制过程中的错误和基因突变。此外芳香族化合物会导致碱基的丢失或脱位，甲醛、氯乙烯等烷基化剂会诱导基因，导致基因错误，并可能导致基因突变。

（3）生物因素。如果孕妇在怀孕早期有病毒感染，婴儿发生基因突变的可能性将显著增加，如疱疹病毒、流感病毒、细菌等，同时复制病毒遗传物质，会破坏人类DNA的正常复制，诱发人体内的基因突变。

PGS/PGD基因筛查的意义：

1、促进优生优育

遗传病是无数准父母头疼的问题。如果孩子双方都有家族遗传病，选择第三代试管是一个非常明智的选择，可以降低大多数胎儿的风险，达到产前护理的目的。

PGS可以筛查胚胎染色体是否异常。专家移植时会选择高质量的胚胎，这样既不会使胎儿有缺陷，也不会使孕妇安全生产；PGD可以诊断基因。美国HRC生殖中心可有效消除先天性耳聋、地中海贫血、唐氏综合征、红绿色盲症、乙型肝炎等近300种遗传性疾病。更健康、更安全，真正做到优生优育。

2、提高老年妇女的生育率

由于卵巢储备功能下降，老年人的卵子母细胞质量也会下降，导致胚胎非整倍体概率增加，染色体非整倍是胚胎反复种植失败和自然流产的重要原因之一。PGS主要针对胚胎的非整倍筛查，也可以检测胚胎的染色体数量和结构。通过PGS，可以淘汰一些有问题的胚胎，降低老年妇女频繁流产的概率，改善老年妇女帮助怀孕的结果。

3、为不良孕育史人群提供保障

一些准父母以前有过生育经历，但结果并不令人满意。胎儿畸形和死胎通常与染色体异常有关。通过第三代体外受精技术(PGS/PGD)为了帮助怀孕，可以筛选出健康的胚胎进行移植，从而避免胎儿畸形或流产。

4、降低胎停率

在精卵结合过程中，一旦出现染色体缺失、易位、重复等情况，就会导致胚胎染色体异常，导致胚胎植入后无法正常发育，导致胚胎早期停止发育。因此第三代体外受精技术可以消除移植前染色体结构和数量异常，防止胎儿停止。这也避免了流产造成的母亲损伤，并大大降低了怀孕的风险。