追求“健康与优质教育”已成为众多家庭的共同愿景。对孩子父母而言，拥有一个既聪明伶俐又充满活力的孩子，无疑是人生中最大的喜悦之一。据数据显示，我国每年新增出生缺陷病例高达约90万例（以2014年数据为参考），且这一数字呈现逐年上升趋势。众多家庭选择赴美进行试管婴儿技术，这一选择不仅源于对技术的信赖，也是出于对健康宝宝的渴望。

　　染色体异常的类型

　　在备孕期间，卵子的质量会随着年龄的增长而逐渐下降，尤其是35岁以上的女性，卵子质量迅速恶化，这不仅会导致受精卵的能力下降，更重要的是，会增加染色体异常的风险。美国专家指出，卵子染色体异常是导致新生儿不健康的重要因素。染色体异常主要分为以下四种情况：

　　1. 异位：染色体的一部分从当前位置移动到另一个位置，可能发生在同一条染色体内，也可能转移到另一条染色体上，包括相互异位和非相互异位。

　　2. 相互异位：两条非同源染色体的一部分相互交换位置；非互异异位：一条染色体的一部分传递到另一条非同源染色体，但没有发生交换。

　　3. 倒位：染色体的一部分断裂，旋转180度后重新组合，导致基因序列颠倒，分为臂内倒位和臂间倒位。

　　4. 重复：染色体的特定部分重复出现，该部分可能与原始部分相邻或与另一条染色体连接（不平等交换）。换句话说，同源染色体的错误配对会导致一条染色体丢失，其他染色体都迷失了。

　　5. 染色体缺失：指生物体染色体的缺失部分。

　　造成这种情况的因素有很多，如高温、辐射、感染、化学因素以及递送载体或重组体的错误等，可分为端点缺失和中间缺失两种类型。如果生物体的个体基因型是Aa，并且同源染色体上的表达基因被删除，则隐性基因将突出生物体的性状，即疾病，如果两条染色体都被删除，则隐性基因将导致疾病，大多数生物都会死亡。

　　常规孕检方法

　　由此可见，如果出现以上四种情况中的任何一种，新生儿的健康都会受到影响，因此，保证胎儿的健康对于优生优育至关重要。美国专家指出，自然受孕和常见的试管婴儿技术都是将受精卵培养到第三天进行移植，然后进行B超和羊膜穿刺术。

　　1. B超检查：在怀孕早期，B超检查可用于检查妊娠状况、单胎或多胎、宫外孕、胎儿心跳异常、估计孕周、有无子宫或卵巢囊肿等。怀孕后半程测量羊水量，关注胎儿，评估生长发育、胎盘结构和自身胎儿活动情况。

　　2. 羊膜穿刺术：羊膜穿刺术是产前筛查的一部分，从孕妇身上提取羊水样本，以获取有关胎儿健康和发育的信息。相同的遗传信息可用于评估胎儿的宫内状况，并通过检查羊水来诊断胎儿疾病。

　　美国试管婴儿基因筛查

　　美国专家指出，羊膜穿刺术虽然是一种介入诊断，但存在血液感染、羊膜内感染、羊水破裂、羊膜穿刺、阴道出血、胎儿穿刺等并发症的风险。因此，更科学的方法是通过美国IVFPGS/PGD基因筛查和诊断技术来保证囊胚的质量和新生儿的健康。

　　基因筛查诊断技术PGS/PGD是一种通过采集并检测（染色体和DNA分析）部分将发育为胎盘细胞的囊胚细胞（外周细胞）来检查是否存在遗传性疾病的技术。由于它们完全不同，此时的基因筛查和诊断不仅可以筛选异常的囊胚和致病基因，还可以保证囊胚的活性和着床能力。

　　PGS是一种植入前遗传学检测，检测囊胚内染色体的数量和结构异常，通过检测胚胎中23对染色体的结构和数量，可以排除伴有染色体异常的遗传性疾病。对于出生时有或无染色体异常的婴儿，建议利用PGD基因诊断技术，确保婴儿的基因健康。